2 Aprile: Partenza per Parigi

4 Aprile: Fabrizio è sottoposto ad una visita accurata da parte di una dottoressa dell’ Hộpital Necker Enfantes Malades di Parigi, la quale si accorge subito che ciò che ha colpito Fabrizio è effettivamente un sintomo grave e raro ma allo stesso tempo complicato.

I genitori di Fabrizio hanno posto alla dottoressa delle domande alla quale credevano di avere delle risposte più o meno certe o per meglio dire, forse quelle risposte che stanno cercando da tempo.

La dottoressa non risponde alle loro domande, pronuncia soltanto il nome di una malattia: “Mitocondria” questo è il suo maggiore sospetto ma non si sbilancia troppo:<< il caso di Fabrizio è da studiare dice la dottoressa Francese e prima di illudervi voglio consultarmi con tutta la commissione medica di questo ospedale non dovete mettermi fretta>>. Nel frattempo il giorno previsto per tornare in Sardegna si avvicinava e quindi per non trattenerli ancora a lungo a Parigi, sono stati prelevati a Fabrizio dei campioni di sangue e subito inviati ad un altro ospedale  vicino a Parigi.

Fabrizio e la sua Famiglia sono rientrati in Sardegna dopo qualche giorno, ora in attesa che la commissione medica del Necker si riunisca e in attesa dei risultati di queste analisi , aspettiamo la chiamata da Parigi per un eventuale ricovero di qualche giorno, con la speranza che questi medici possano toglierci definitivamente la preoccupazione del problema che ha colpito Fabrizio, con la speranza di arrivare ad una diagnosi e che magari lui possa tornare un bambino come gli altri.

07/06/2007: Fabrizio va ad Alghero per essere sottoposto ad altri esami del sangue per riuscire a capire se delle intolleranze alimentari potrebbero essere causa aggravante per la sua malattia.

Dopo una settimana la nutrizionista si mette in contatto con la famiglia Pinna per dirle che sono arrivati i risultati degli esami e che vorrebbe poter vedere nuovamente Fabrizio.

 La nutrizionista mostra alla mamma di Fabrizio gli esami delle intolleranze alimentari e purtroppo non sono poche quelle risultate positive.

Allora la nutrizionista consiglia una dieta alimentare per disintossicarlo da tutte le sostanze alimentari che nel suo organismo si sono verificate in quantità molto elevata, infatti, alcuni cibi sono da sospendere per quattro mesi ed altri per otto mesi questo dice la nutrizionista con tono determinato dicendo però che questa disintossicazione poteva comportare in Fabrizio cambiamenti di umore, nervosismo, ecc..

Fabrizio inizia subito questa dieta in modo da poter escludere anche il dubbio che la sua malattia fosse aggravata da queste sostanze in eccesso, tutto sembra andare bene, ma gli effetti di nervosismo che ha Fabrizio iniziano ad essere un po’ troppi ed esagerati tanto che a momenti diventa anche violento, cosa molto strana perché prima di questa dieta lui non è mai stato violento.. nel frattempo questa dieta continua visto che secondo la nutrizionista ogni reazione è normale una volta che il corpo viene disintossicato da alcune sostanze di troppo. Dopo qualche settimana la nutrizionista contatta Francesca la mamma di Fabrizio dicendo che il campione dei capelli prelevati a Fabrizio e spediti in America hanno dato risultato di un'elevata presenza di alluminio nel suo corpo, motivo allarmante che potrebbe far pensare che questa malattia sia conseguenza di un vaccino.

A questo punto la nutrizionista consiglia a Francesca di associare a questa dieta una cura che per la maggior parte è composta da vitamine.

Fabrizio ha iniziato questa cura ma la mamma sempre più preoccupata chiama la specialista e comunica che Fabrizio stava male e lei risponde “non si arrenda è tutto normale..”passano i giorni e i risultati sono sempre peggiori tanto che Fabrizio ha avuto giorni di febbre, vomiti continui ecc..

Francesca preoccupata di vedere cosi suo figlio, chiama la sua pediatra la quale lo visita e le dice di sospendere immediatamente dieta e cura somministrata dalla nutrizionista perché il bambino è molto magro e si sta disidratando e che se non si riprendeva era subito da ricoverare  e metterlo sotto flebo senza perdere tempo…Francesca comunica alla nutrizionista la decisione presa dalla pediatra e approvata anche da lei che era stanca di vedere suo figlio in quelle condizioni. La nutrizionista non è stata della stessa opinione, anzi continuava a dire che non avrebbe mai dovuto bloccare la dieta, anzi appena si sarebbe ripreso avrebbe dovuto riprenderla…ora a Fabrizio stanno reintegrando i soliti cibi “normali” ed è meno nervoso e da quel lato sta anche meglio.. certo la stessa cosa non si può dire per la sua malattia che corre sempre più veloce di un fulmine…e lui ha sempre meno forze e le sue gambe cedono sempre di più..!!!

14/06/2007: appuntamento urgente da un Ottorino ad Olbia, dopo visita accurata e prove di udito ripetute diverse volte il risultato è sordità neurosensoriale bilaterale condizione molto grave e preoccupante per un bambino della sua età ma allo stesso tempo da aspettarsi visto la malattia che arriverà ad intaccarle ogni cosa. E’ proprio da questo punto fondamentale che ci si accorge lo scorrere rapidamente della sua malattia e il fatto che proprio questa stia rovinando in modo così veloce e senza fermarsi un attimo ogni parte del suo corpo.

Non c’e da perdere nemmeno un minuto dice l’Ottorino bisogna applicare su Fabrizio le protesi per poter sentire bene come prima senza nessuna difficoltà. La dottoressa prende subito i contatti con un tecnico dell’ospedale di Tempio per poter controllare meglio Fabrizio.

19/06/2007: IL tecnico dell’ospedale di Tempio controlla e ripete su Fabrizio stessi esami e stessa visita fatta qualche giorno prima dall’ottorino ad Olbia, da questi esami riceve la stessa conferma Fabrizio ha una bruttissima sordità che per un bambino della sua età non bisogna lasciar perdere perché essere isolati dal mondo senza poter sentire o ascoltare ciò che accade intorno non è molto bello.

Il tecnico conferma il bisogno urgente di applicare le protesi alle orecchie.. è cosi sarà non appena saranno pronte!!

 11/7/2007:Fabrizio viene visitato a Cagliari da una genetista per vedere se si riesce ad approfondire qualcosa in più riguardo la sua malattia.

Anche questa specialista come aveva già detto la dottoressa di Parigi ha escluso la teleangektasia ( una delle peggiori forme di atassia per la quale si muore all’età di 15 anni), la genetista infatti dopo una visita approfondita e un ulteriore controllo delle cartelle cliniche chiede di poter avere tutte le risonanze che sono state fatte su Fabrizio e nel frattempo il prossimo mese (agosto), il piccolo dovrà essere sottoposto a diversi e numerosi esami come l’urinocoltura (raccolta di urine delle 24 ore),biopsia muscolare, ulteriore controllo del dna, e ulteriore risonanza magnetica particolare per controllo generale degli organi interni, tutto questo si dovrà svolgere in diverse giornate di day hospital per non appesantire troppo la sopportazione del bambino visto che fino ad oggi ha subito di tutto negli ospedali senza avere nemmeno un attimo di respiro. Tutte queste visite ed esami di approfondimento si stanno facendo nell’attesa di un ricovero a Parigi tra il periodo settembre- Ottobre ma anche per non perdere tempo visto che le sue condizioni vanno sempre peggiorando ogni secondo di più.. purtroppo… le sue gambe cedono sempre di più e secondo i giorni le sue forze lo abbandonano…!!!

4/02/2008: Fabrizio è stato ricoverato presso l’Istituto Neurologico “Besta” per approfondimenti diagnostici per una Encefalopatia Progressiva caratterizzata da Atassia, ipoacusia neurosensoriale e deficit intellettivo.

I medici affermano che rispetto ai ricoveri  che risalgono al 2005 presso questo stesso Istituto il problema neurologico di Fabrizio è evoluto progressivamente, ma che purtroppo c’è anche stato un peggioramento nella deambulazione, il loro sospetto punta verso una possibile patologia mitocondriale. Ora bisogna aspettare tutti i risultati degli esami effettuati su Fabrizio, in attesa di questi esiti, si cercherà di fare continui accertamenti su Fabrizio per cercare di capire se fra i tanti esami si apre uno spiraglio di luce sulla  sua malattia.

30/04/2008: La mamma di Fabrizio riceve la telefonata dalla Dott.sa del Besta la quale la informa di un’eventuale rivalutazione su Fabrizio nel mese di Settembre.