-Dicembre 2004:  prima visita Ortopedica, tutti gli esiti sono positivi .

 Fabrizio continua sempre di più ad avere difficoltà nell’equilibrio.

-6 Aprile 2005: visita dalla Neuropsichiatra Infantile la quale riscontra  un ISTAGMO  negli occhi di Fabrizio, consiglia urgente TAC e successiva visita dopo i risultati. Il medico dell’ospedale di Olbia non rileva nessun problema, da qui non ci arrendiamo, continuano i vari controlli e la difficoltà nella deambulazione aumenta.

-15 Aprile 2005: visita dall’Otorinolaringoiatra a Tempio perché si sospetta una labirintite, ma anche questa volta l'esito è negativo.

-19 Aprile 2005 : La Neuropsichiatra Infantile che lo ha in cura propone un ricovero per accertamenti presso il Reparto di Neuropsichiatria  Infantile dell’ospedale di Sassari.

-20 Aprile 2005:  Primo ricovero, viene sottoposto a numerosi esami tra i quali il prelievo del Liquor. Si consiglia una risonanza magnetica per avere risultati più specifici sulle sue condizioni. Risultato: "Sindrome Atassica da Atrofia Cerebellare di natura Ignota".

-12 Luglio 2005: secondo ricovero, ma questa volta presso l’Ospedale Carlo Besta di Milano dove sono stati ripetuti all’infinito tutti gli esami che erano già stati effettuati a Sassari e in più diversi esami genetici, ma niente di nuovo, ci è stata confermata la "Sindrome Atassica da Atrofia Cerebellare di natura Ignota".

-17 Ottobre 2005: terzo ricovero, sempre presso il Besta di Milano, si ripete la risonanza magnetica e conferma ancora un'altra volta la Sindrome Atassica da Atrofia Cerebellare di Natura Ignota con un ulteriore sospetto che si trattasse anche di Atassia Teleangektasia.

-27 Febbraio 2006: quarto ricovero, con diversa destinazione, Genova. Ospedale Giannina Gaslini, dove dopo numerosi esami metabolici e genetici il risultato conferma la diagnosi dell'Atassia di natura ignota di conseguenza si decide di sperimentare su Fabrizio l’uso del Theratogs, un tutore che và a contatto con il corpo per cercare di mantenere stabile il suo equilibrio e questo ha avuto discreti risultati, ma nonostante tutto Fabrizio peggiora.

-25 Settembre 2006: quinto ricovero sempre presso il Gaslini, ancora una volta esami su esami, tra i quali  un'ulteriore risonanza magnetica, che riconferma  l’Atrofia Cerebellare sia Emisferica che Vermiana il cui grado appare leggermente aumentato rispetto ai due esami precedenti. Veniamo dimessi dall’ospedale con risultato Atassia Cerebellare in altra malattia.

Dopo tutti questi tentativi abbiamo contattato un ospedale Americano la cui risposta è stata: "Sarebbe preferibile sia per voi, sia per il bambino recarvi in Francia  presso L’Hôpital Necker Enfantes Malades nel centro di Parigi in quanto i costi sono di netto minori rispetto all'America

2 Aprile: Partenza per Parigi

4 Aprile: Fabrizio è sottoposto ad una visita accurata da parte di una Dottoressa                 dell’Hộpital Necker Enfantes Malades di Parigi, la quale riscontra subito che ciò che ha colpito Fabrizio è effettivamente un sintomo grave e raro ma allo stesso tempo complicato.

La dottoressa dà delle risposte che consolidano le diagnosi ottenute dai precedenti risultati in seguito agli esami effettuati  nelle varie strutture ospedaliere, La dottoressa non risponde però  alle domande della madre, pronuncia soltanto il nome di una malattia: “Mitocondria” questo è il suo maggiore sospetto, ma non si sbilancia troppo: " Il caso di Fabrizio è da studiare", dice la dottoressa Francese e segue, " Prima di illudervi voglio consultarmi con tutta la Commissione Medica di questo Ospedale, non dovete mettermi fretta". Nel frattempo il giorno previsto per tornare in Sardegna si avvicina e quindi per evitare lunghe attese  a Parigi, sono stati prelevati a Fabrizio dei campioni di sangue e subito inviati ad un altro Ospedale  vicino a Parigi.

Fabrizio e la madre sono rientrati in Sardegna dopo qualche giorno, durante il periodo che necessita per riunirsi alla Commissione medica del Necker si attendono i risultati di queste analisi , aspettiamo dunque la chiamata da Parigi per un eventuale ricovero di qualche giorno, con la speranza che questi medici possano toglierci definitivamente la preoccupazione del problema che ha colpito Fabrizio e di arrivare ad una diagnosi la quale ci possa ridare una speranza  che possa tornare un bambino come gli altri.

07/06/2007: Fabrizio và ad Alghero per essere sottoposto ad altri esami del sangue per riuscire a capire se delle intolleranze alimentari possono essere causa aggravante per la sua malattia.

Dopo una settimana la Nutrizionista si mette in contatto con la madre del piccolo per dirle che sono arrivati i risultati degli esami e che vuole rivisitarlo nuovamente, le mostra successivamente gli esiti degli esami delle intolleranze alimentari e purtroppo non sono poche quelle risultate positive, di conseguenza consiglia una dieta alimentare per disintossicarlo da tutte le sostanze alimentari che nel suo organismo si sono verificate in quantità molto elevate, infatti, alcuni cibi sono da sospendere per quattro mesi ed altri per otto,  dice la nutrizionista con tono determinato sottolineando però che questa disintossicazione poteva comportare in Fabrizio cambiamenti sul piano psicologico.

Fabrizio inizia subito questa dieta in modo da poter escludere anche il dubbio che la sua malattia fosse aggravata da queste sostanze in eccesso, tutto sembra andare bene, ma gli effetti che si verificano psicologicamente ( nervosismo, sbalzi di umore, irrequietezza) iniziano ad essere un po’ troppi ed esagerati tanto che a momenti diventa anche violento, cosa molto inconsueta in quanto prima di questa dieta lui  non aveva mai manifestato questi comportamenti. Nel frattempo questa dieta continua visto che secondo la nutrizionista ogni reazione è normale una volta che il corpo viene disintossicato da alcune sostanze di troppo. Dopo qualche settimana la Dottoressa contatta Francesca dicendole che il campione dei capelli prelevati a Fabrizio e spediti in America hanno dato risultato di un'elevata presenza di alluminio nel suo corpo, motivo allarmante che potrebbe far pensare che questa malattia sia conseguenza di un vaccino.

A questo punto la Nutrizionista consiglia a Francesca di associare a questa dieta una cura che per la maggior parte è composta da vitamine.

Fabrizio ha iniziato questa cura, ma la mamma sempre più preoccupata chiama la Specialista e comunica che Fabrizio sta male, la sua risposta è stata: “Non si arrenda è tutto normale”. Passano i giorni e i risultati sono sempre peggiori tanto che Fabrizio ha avuto giorni di febbre, vomiti continui ecc...

Francesca preoccupata di vedere cosi suo figlio, chiama la sua pediatra la quale lo visita e le dice di sospendere immediatamente dieta e cura somministrata dalla Nutrizionista perché il bambino è molto magro, si sta disidratando e che  di conseguenza se non si riprende subito è da ricoverare  e metterlo sotto flebo senza perdere tempo. Francesca che approva la scelta della Pediatra lo comunica alla Nutrizionista, dicendole che era stanca di vedere suo figlio in quelle condizioni. La nutrizionista non è della stessa opinione, anzi continua a dire che è stato uno sbaglio bloccare la dieta, e consiglia fortemente appena Fabrizio si riprende di fargli seguire nuovamente la precedente dieta prescritta. Ora a Fabrizio stanno reintegrando i soliti cibi “normali” ed è meno nervoso e da quel lato sta anche meglio,certo la stessa cosa non si può dire per la sua malattia che corre sempre più veloce di un fulmine provocandogli aggravamenti sul suo stato psicomotorio.

14/06/2007: appuntamento urgente da un Otorinolaringoiatra ad Olbia, dopo visita accurata e prove di udito ripetute diverse volte il risultato è "Sordità Neurosensoriale Bilaterale" condizione molto grave e preoccupante per un bambino della sua età, ma allo stesso tempo prevedibile vista la malattia che compromette i diversi apparati fisici. E’ proprio da questo punto fondamentale che ci si accorge della rapidità nello scorrere della sua malattia e il fatto che proprio questa stia rovinando in modo così veloce e senza fermarsi un attimo ogni parte del suo corpo.

"Non c’è da perdere nemmeno un minuto", dice l’Otorino, "Bisogna applicare su Fabrizio le protesi per poter sentire bene come prima, senza nessuna difficoltà"conclude. La dottoressa prende subito i contatti con un tecnico dell’Ospedale di Tempio per poter controllare meglio il suo stato.

19/06/2007: IL tecnico dell’ospedale di Tempio controlla e ripete gli stessi esami e la stessa visita fatta qualche giorno prima dall’Otorino ad Olbia, da questi riceve la stessa conferma della  Sordità Neurosensoriale Bilaterale la quale và seguita con costanza per evitare aggravamenti.

Il tecnico conferma il bisogno urgente di applicare le protesi alle orecchie, cosa fatta non appena gli apparecchi sono pronti.

 11/7/2007: Fabrizio viene visitato a Cagliari da una Genetista per vedere se si riesce ad approfondire qualcosa in più riguardo la sua malattia, anche questa Specialista ha escluso la Teleangektasia come precedentemente confermato dalla dottoressa di Parigi, la Genetista infatti dopo una visita approfondita e un ulteriore controllo delle cartelle cliniche chiede di poter avere tutte le risonanze che sono state fatte su Fabrizio e nel frattempo, il piccolo dovrà essere sottoposto a diversi e numerosi esami come l’Urinocoltura (raccolta di urine delle 24 ore), Biopsia Muscolare, ulteriore controllo del dna e ulteriore Risonanza Magnetica,  particolare per il controllo generale degli organi interni, tutto questo si dovrà svolgere in diverse giornate di day hospital per non aggravare sullo stato psicofisico del bambino. Tutte queste visite ed esami di approfondimento si stanno svolgendo nell’attesa di un ricovero a Parigi previsto nel periodo Settembre- Ottobre ma anche per ammortizzare quei tempi utili che permettono ulteriori verifiche sullo stato del piccolo che và man mano peggiorando.

4/02/2008: Fabrizio è stato ricoverato presso "l’Istituto Neurologico Besta” per approfondimenti diagnostici su "Encefalopatia Progressiva caratterizzata da Atassia, Ipoacusia Neurosensoriale e Deficit Intellettivo".

I medici affermano che rispetto ai ricoveri  che risalgono al 2005 presso lo stesso Istituto il problema neurologico di Fabrizio si è evoluto progressivamente, ma che purtroppo c’è anche stato un peggioramento nella deambulazione, il loro sospetto punta verso una possibile patologia Mitocondriale. Ora bisogna aspettare tutti i risultati degli esami effettuati , in attesa di questi esiti, si cerca di fare continui accertamenti  per cercare di capire se fra i tanti esami si apre uno spiraglio di luce sulla  sua malattia.

30/04/2008: La mamma di Fabrizio riceve la telefonata dalla Dott.sa del Besta la quale la informa di un’eventuale visita di rivalutazione su Fabrizio nel mese di Settembre.

16/05/2008: Fabrizio peggiora le sue gambe reggono sempre meno e cade molto più spesso. A tal proposito la ASL sotto autocertificazione della Neuropsichiatra Infantile di Olbia decide di assegnare al piccolo Fabrizio la sedia a rotelle da utilizzare nei giorni di maggior difficoltà nel deambulare.

Ad oggi Fabrizio è su una sedia a rotelle sempre meno in grado di fare due passi con le  sue gambe, ma nonostante questo, è sempre solare e ha tanta forza di volontà. 

13/3/2009 nuovo ricovero al Carlo Besta. Viene effettuata una nuova biopsia cutanea. 

Le conclusioni sono: "Peggioramento dell’Atassia e l’Elettroretinogramma indica una compromissione retinica. Tutto questo fa pensare ad una distrofia neuroassonale.

27/11/2009 San Raffaele Milano : il Prof. Martinelli visita Fabrizio e ci consiglia di fare una serie di visite oculistiche più approfondite.

  15/01/2010 Istituto Carlo Besta Milano: Dopo numerosi esami, veniamo dimessi con Sindrome Cerebellare, Atassia Oculomotoria Ipoacusia Percettiva bilaterale. Dopo aver tratto queste conclusioni, i medici pensano di prendere in considerazione forme di Atassia con Aprassia Oculomoria, la cui forma più frequente è già stata esclusa.

  11/02/2010 Ci rivolgiamo al prof. Pandolfo esperto di atassie e ricercatore sul campo il quale dopo un’accurata visita ci conferma che Fabrizio e’ un caso unico al mondo e che proverà a studiare il caso con altri esperti per vedere se riescono a trarre delle conclusioni definitive.

  15/04/2010 Andiamo a Bosisio Parini (Lc),  dopo tanti giorni di ricovero e tanti esami confermano che il caso è complesso e che arrivare ad una diagnosi certa è difficoltoso ma non impossibile in quanto  essendo un centro di riabilitazione ci consigliano di acquistare la statica che dà un concreto sostegno a  Fabrizio per la riabilitazione.

  15/10/2010: Professor Pandolfo rivisita Fabrizio e prende in considerazione l’opportunità di spedire il sangue di Fabrizio in Cina perchè per ora sembra la soluzione migliore per trovare un’eventuale diagnosi.

  12/02/2011:Francesca è contattata dall’Istituto di neuropsichiatria infantile di Sassari, alla quale le viene  comunicato di fare eseguire  a Fabrizio la diagnosi di niemann pick di tipo C.
Per cui ,prima dell’introduzione della terapia specifica “miglustat zavesca” dal costo di euro 10.191,22, Fabrizio è ricoverato nel centro di Sassari per eseguire il follow-up emato-chimico e clinico, e una ulteriore dieta alimentare molto invasiva, Fabrizio durante la terapia perde 2 Kg in 15 giorni, a questo punto la mamma si preoccupa e prende contatto con il centro di Sassari, la dott.ssa le dice che si metterà in  contatto con il centro Santa Maria della misericordia di Udine, lo stesso centro che diede la diagnosi analizzando la biopsia cutanea speditagli da Sassari, passano due giorni, Francesca riceve una telefonata dal centro di Sassari che la informa di sospendere immediatamente la terapia perché non piu’ certi della diagnosi confermata su Fabrizio, da Marzo 2011 a Ottobre 2011 nessuna conferma né smentita dai due centri, solo sospetti.
Francesca è contattata dal C. Besta di Milano , il quale programma un ricovero per ulteriori accertamenti in riferimento alla diagnosi, durante la degenza le viene comunicato che l'analisi biochimica per diagnosi di niemann pick di tipo C su fibroblasti, effettuata ad Udine, risulta negativa e non positiva, come precedentemente diagnosticata, a quanto pare per un errore di laboratorio.
Dopo sette anni siamo ancora una volta senza risposta poiché tutti i centri che effettuavano le ricerche sul D.N.A. di Fabrizio si sono fermati a causa della diagnosi errata.
Fabrizio viene sottoposto a ulteriori accertamenti: r.m. encefalo, eeg nel sonno, e vari prelievi con esiti ancora in corso.
Fabrizio viene dimesso con peggioramenti all’udito segnalati dall’erg. , e  per l'ennesima volta con la diagnosi di atassia d 'nnd.

Fino ad oggi sono state organizzate serate ed eventi per Fabrizio mirate alla raccolta di fondi destinati  solo ed esclusivamente alle cure mediche e ad ogni bisogno per la sua malattia (fisico e psichico) queste risorse economiche frutto della solidarietà della gente vengono totalmente gestiti dal "COMITATO SOLIDALE PRO-FABRIZIO". Tutt'ora è diagnosticata come Atassia di Natura Ignota, i medici sostengono fortemente che può essere l’unico caso al mondo. Per questo motivo  rivolgo  questo appello a tutta l’Isola... "Vorrei poter trovare una diagnosi certa per il mio bambino cioè quello di coronare i suoi sogni ed evitare di sentirci dire dai medici che andrà a finire su una sedia a rotelle senza nessuna speranza,  è abbastanza doloroso".     Francesca.