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La storia di Fabrizio

 

Fabrizio ha 17 anni, quando aveva circa sette anni è stato colpito da una rarissima malattia, a tutt'oggi ancora di natura ignota.

Prima era un bambino come tutti gli altri, con un sogno: giocare a calcio e magari un giorno far parte della sua squadra del cuore : La Juventus,  ma purtroppo questa malattia gli impedisce di coordinare i movimenti.

Fabrizio ha avuto tappe dello sviluppo normali sino all'età di 6 anni, dopo di chè si ha la comparsa di perdita di equilibrio , viene per cui eseguita la RMN la quale evidenziava atrofia cerebellare, viene posta la diagnosi di Atassia di natura ignota.
A 9 anni  veniva rilevata ipoacusia neurosensoriale e protesizzato, e inizia una terapia con coenzima Q con peggioramento della sintomatologia.

Indagato per malattie metaboliche, è risultato nella norma.
Eseguito ERG che evidenzia disfunsione dei bastoncelli.

Indagini genetiche eseguite:
- FRA -x
-SCA1, SCA2 e SCA7
-Gene ATM-atassia telangectasia
-Gene ATPX-atssia oculomotoria
-PLA2G6-distrofia neuroassonale infantile
-Esclusione CDG
-Biopsia muscolare per mitocondriopatia
-SETX, AFG3L2, MITOFUSINA, mtDNA
-CGH array
-Biopsia cutanea per Nieman Pick tipo C e distrofia neuroassonale
-FXN atassia di Friederick
-Analisi genetica per sindrome di Perrault

Una volta diagnosticata la malattia,  la mamma ha deciso di fondare un Comitato Solidale, composto da un gruppo di amici, che guidati da sensibilità, si occupano di raccogliere fondi, di organizzare manifestazioni e sensibilizzare la gente a sostenere Fabrizio nel suo duro percorso.

Tutto il ricavato viene utilizzato solo ed esclusivamente per la sua causa. 

 

Un sorriso non costa niente e produce molto
arricchisce chi lo riceve,
senza impoverire chi lo da.
Dura un solo istante,
ma talvolta il suo ricordo è eterno.
Nessuno è così ricco da poter farne a meno,
nessuno è abbastanza povero da non meritarlo.
Crea la felicità in casa,
è il segno tangibile dell'amicizia,
un sorriso da riposo a chi è stanco,
rende coraggio ai più scoraggiati,
non può essere comprato, ne prestato, ne rubato,
perchè è qualcosa di valore solo nel momento in cui viene dato.
E se qualche volta incontrate qualcuno
che non sa più sorridere,
siate generoso,dategli il vostro,
perchè nessuno ha mai bisogno di un sorriso
quanto colui che non può regalarne ad altri.

Autore Anonimo